Klage over sen diagnosticering af medfødt sygdom

De læger, der i perioden fra den 31. maj 1996 til den 1. juli 1997 og i perioden fra den 24. august 1998 til den 15. juli 1999 var involverede i behandlingen af <***> på børneafdelingen, <***> Sygehus, har ikke overtrådt lægeloven.

Tandlæge <***> har ikke overtrådt tandlægeloven i forbindelse med sin behandling af <***> den 24. august 1998.

Den 31. maj 1996 blev <***> 3 måneder gammel indlagt på børneafdelingen, <***> Sygehus, på grund af en skævhed af halsen. <***>s mor, <***>, gav på det tidspunkt udtryk for bekymring for hans psykomotoriske udvikling, men en reservelæge fandt den 31. maj 1996 ved en undersøgelse, at hans udvikling var alderssvarende. Hun fandt let hovedasymmetri, idet hovedet blev holdt mod højre, men kunne drejes spontant mod venstre. Reservelægen henviste til fysioterapi med henblik på behandling af skævheden i halsmuskulaturen.

<***> var til undersøgelse igen den 19. juni 1996, 4 måneder gammel, hvor han blev undersøgt af speciallæge i børnesygdomme. Ved undersøgelsen fandt hun let asymmetri af kraniet og en forkortet, stram, venstre halsmuskulatur. Ifølge journalnotatet oplyste <***>s mor, at sønnen i den senere periode havde genvundet en bedre social adfærd med smil og pludren. Der blev aftalt fornyet kontrol i oktober.

Den 30. oktober 1996, da <***> var 8 måneder gammel, blev han undersøgt af en afdelingslæge. Hun fandt en lille sitren af hans øjenlåg, som kunne skyldes nerveirritabilitet i forbindelse med kalkmangel, hvorfor der blev foretaget undersøgelse af dette ved en blodprøve. Afdelingslægen konstaterede, at der ikke var nogen tegn på knoglesygdom, idet hun fik oplyst, at <***> blev ammet og fik vanlig vitamindosis, ligesom moderen tog tilskud i form af 6 tabletter Scanalka dagligt samt calciumtabletter og B-vitamin.

Blodprøven viste, at kalkindholdet i blodet var for højt. På baggrund heraf overvejede afdelingslægen, om der kunne være tale om en nyrelidelse, en lidelse i biskjoldbruskkirtlen, en D-vitaminforgiftning, Williams syndrom, eller om forklaringen kunne være, at hans mor, der ammede ham, havde en betydelig ekstra daglig kalkindtagelse. Ved nærmere eftertanke fandt afdelingslægen, at <***>s ansigtstræk kunne minde lidt om et såkaldt Elfin Face. Der blev derfor foretaget kontrol af kalkindholdet i blodet, idet hun foreslog hans mor at ophøre med indtagelsen af stærke calciumtabletter og Scanalka. <***>s hjerte blev undersøgt ved hjertekardiogram, hvilket viste normale forhold.

Kalkindholdet i blodet blev undersøgt ved tre på hinanden følgende blodprøver i løbet af den næste 6 måneders periode, hvor det alle tre gange var normalt.

Ved en undersøgelse af en speciallæge i børnesygdomme den 26. marts 1998 blev det konstateret, at <***> havde en let forsinket gang, men i øvrigt var upåfaldende. Hans mor oplyste, at der fortsat var tendens til sitren, når han blev forskrækket, men dette blev ikke observeret ved undersøgelsen.

Ved den afsluttende kontrol den 1. juli 1997 oplyste hans mor, at <***>, der på det tidspunkt var 16 måneder gammel, havde udviklet sig fint: Han kravlede og rejste sig op, men var lidt usikker i sin balance. Han var begyndt i vuggestue to måneder tidligere, hvor man var enig med moderen i hendes opfattelse af barnet.

Han blev senere henvist fra <***> Kommune, fordi han ikke var udviklet alderssvarende. Den 24. august 1998, da <***> var to et halvt år gammel, blev han undersøgt af en afdelingslæge på børneafdelingen, <***> Sygehus, med henblik på dagindlæggelse. Ved en klinisk undersøgelse og observation i afdelingen fandt man, at <***> var mentalt retarderet. Han fik herefter foretaget en almindelig kromosomundersøgelse, der var normal, og der var ingen tegn på stofskiftesygdomme, ligesom en MR-scanning af hjernen var upåfaldende.

Der blev foretaget undersøgelse af <***> den 24. august 1998, som fandt, at tænderne var små, at der var tegn på mineralisationsforstyrrelser inden fødslen, og at kraniet var asymmetrisk.

Ved en særlig kromosomundersøgelse, som blev foretaget den 25. juni 1999, blev det konstateret, at <***> havde Williams syndrom.

Der er klaget over, at de involverede læger og tandlæger ikke tidligere stillede diagnosen Williams syndrom.

Patientklagenævnet finder, at der ikke er grundlag for at kritisere den behandling, som <***> modtog af de involverede læger og tandlægen.

Patientklagenævnet har herved lagt vægt på, at en speciallæge ved sin undersøgelse den 19. juni 1996 af <***> ikke klinisk fandt indikation for, at der kunne være tale om Williams syndrom.

Patientklagenævnet har endvidere lagt vægt på, at en afdelingslæge ved sin undersøgelse den 30. oktober 1996 heller ikke klinisk fandt indikation for, at der kunne være tale om Williams syndrom.

Patientklagenævnet finder ikke grundlag for at kritisere, at afdelingslægen ikke informerede <***> om sine overvejelser vedrørende mulige årsager til de kliniske fund. Nævnet har herved lagt vægt på, at der indtil endelig diagnose stilles, ofte er mange muligheder for en sådan, og at nogle af dem er sygdomme, som kan have meget alvorlige prognoser. Det må således anses for uhensigtsmæssigt, hvis afdelingslægen unødigt havde foruroliget forældrene ved at omtale forskellige alvorlige diagnoser, som efterfølgende ved videre udredning kunne vise sig at blive udelukket.

Patientklagenævnet har tillige lagt vægt på, at en afdelingslæge ved sin undersøgelse den 24. august 1998 iværksatte en række undersøgelser, bl.a. MR-scanning, tandundersøgelse, kromosomanalyser og diverse blodprøver med henblik på at finde en forklaring på, at <***>s udvikling nu tydeligt var forsinket.

Patientklagenævnet har desuden lagt vægt på, at tandlæge <***> ved sin undersøgelse den 24. august 1998 fandt en skævhed i kraniet, små mælketænder og mineraliseringsforstyrrelser ved skærekanten af de midterste fortænder i overkæben. Nævnet finder, at disse kliniske fund dels hver for sig er uspecifikke, dels at det forhold, at de optræder samtidigt ikke peger på nogen bestemt diagnose.

Patientklagenævnet kan oplyse, at små tænder forekommer ved en række forskellige tilstande, men i de fleste tilfælde blot er udtryk for en normal biologisk variation. Nævnet finder derfor ikke grundlag for at kritisere, at tilstedeværelsen af små tænder hos <***> ikke gav tandlæge <***> mistanke om Williams syndrom, idet sjældenheden af denne lidelse samtidigt tages i betragtning.

Patientklagenævnet kan således oplyse, at Williams syndrom er en yderst sjælden og medfødt lidelse, som kun kan påvises ved en særlig målrettet undersøgelsesteknik. Lidelsen medfører en hæmning af udviklingen, hvilket kan komme mere eller mindre tydeligt til udtryk, dog således at de karakteristiske tegn på lidelsen bliver mere udprægede med alderen.