Klage over manglende diagnose (hæmokromatose)

Patientklagenævnet finder ikke grundlag for at kritisere praktiserende læge <****> for hans behandling af <****> i perioden fra den 30. marts 1999 til den 22. august 2000.

Den 30. marts 1999 konsulterede sin praktiserende læge på grund af mavesmerter. Egen læge iværksatte penicillinbehandling og laboratorieundersøgelser.

konsulterede læge igen den 22. juni 2000 bl.a. på grund af leveranfald. Lægen undersøgte og tog diverse blodprøver samt urinprøve. Da nogle af prøvesvarene var unormale i en sammenhæng, som ikke gav et klart billede for lægen, konfererede denne telefonisk med en speciallæge på . Hun tilrådede, at prøverne blev gentaget, og at der yderligere blev taget en prøve for Se-ferritin. Disse prøver blev taget den 10. juli 2000 og viste en klart forhøjet værdi af Se-ferritin, hvorfor læge fandt, at han burde kontrollere igen og gentage prøven, som ligeledes viste sig at være svært forhøjet.

blev den 22. august 2000 henvist til speciallæge, men kontaktede aldrig denne.

Et blodprøvesvar dateret 19. september 2000 fra (blodprøven var taget den 11. september 2000 på ) viste, at led af hæmokromatose (sjælden leversygdom).

afgik ved døden den 8. maj 2001.

Klagen
Der er klaget over følgende:

at praktiserende læge ikke diagnosticerede, at led af hæmokromatose.

har anført, at han havde leverproblemer og andre symptomer på sygdommen.

Nævnets afgørelse af klagen
Praktiserende læge har ikke overtrådt lægeloven ved sin behandling af i perioden fra den 30. marts 1999 til den 22. august 2000.

Begrundelse
Det fremgår af journalen, at læge undersøgte den 30. marts 1999 og ikke fandt noget unormalt. Der blev henvist og udført blodprøveundersøgelse den 31. marts 1999, ud fra hvilken lægen konkluderede, at der var tale om infektion med leverpåvirkning. Læge planlagde kontrol efter 1-2 uger. Det fremgår endvidere, at blodprøven, som tidligere, viste moderat unormale værdier for leverfunktionen.

Nævnet kan oplyse, at sådanne unormale blodprøvesvar ses ved flere tilstande og for eksempel ved et større alkoholforbrug.

Det fremgår endvidere af journalen, at der den 6. maj 1999 blev aftalt kontrol efter 1 måneds afholdenhed med alkohol. konsulterede dog først læge den 22. juni 2000 på grund af vandladningsproblemer og hyppige "leveranfald". Han oplyste, at han havde haft et vægttab, et stort tobaksforbrug men næsten intet alkoholforbrug. Urinundersøgelse afslørede sukkerudskillelse, som gav mistanke om sukkersyge, hvilket bekræftedes ved blodundersøgelse den 23. juni 2000. Sukkersygebehandling blev efterfølgende iværksat den 29. juni 2000. Ved samme blodundersøgelse blev der igen påvist i moderat grad unormale tal for leverfunktionen, men uden at lægen kunne se karakteristiske symptomer, som kunne føre til en diagnose.

Det fremgår af journalen, at efter råd fra en speciallæge den 27. juni 2000 foretog læge supplerende undersøgelser, som bekræftede unormaliteterne. Lægen foranledigede disse resultater kontrolleret 10 dage senere ved en ny blodprøve, som fortsat udviste unormalitet af samme karakter, men lægen kunne fortsat ikke stille en diagnose. Den 22. august 2000 blev henvist til videre undersøgelse hos en speciallæge, hos hvem han aldrig henvendte sig.

Det fremgår af et blodprøvesvar dateret den 19. september 2000 fra , at led af hæmokromatose

Nævnet kan oplyse, at hæmokromatose er en sjælden arvelig sygdom med forstyrrelse i omsætningen af jern i organismen, hvilket medfører ophobning af jern i forskellige organer, for eksempel lever, hud, bugspytkirtel og hjerte. Sygdommen er til stede fra fødslen, men da ophobningen af jern foregår gradvist, er der sjældent symptomer før 40 års alderen. I begyndelsen er symptomerne typisk lidet udtalte og ofte uspecifikke for så siden at tage til gradvist og efterhånden udgøre den for eksempel typiske kombination af sukkersyge og specielle hudfarve (bronzediabetes). Desuden optræder hyppigt leverskade, som kan udvikle sig til såkaldt skrumpelever (levercirrose) og påvirkning af testiklerne, som mindskes i størrelse (atrofierer) med deraf følgende nedsat dannelse af mandligt kønshormon. Levercirrose opstår sjældent på grund af hæmokromatose, men som oftest på grund af et langvarigt og stort alkoholforbrug eller som følge af leverbetændelse. Ved levercirrose er der øget risiko for udvikling af leverkræftsygdom.

Nævnet finder på denne baggrund, at læge har handlet i overensstemmelse med almindelig anerkendt faglig standard i forbindelse med behandlingen af i perioden fra den 30. marts 1999 til den 22. august 2000, idet han har foretaget relevante undersøgelser og reageret på baggrund heraf.