Klage over forkert diagnose til barn med middelhavsfeber

Patientklagenævnet finder grundlag for at kritisere overlæge <****> for hendes behandling af <****> den 10. november 1997 på <****>, jf. lægelovens § 6.

Patientklagenævnet finder ikke anledning til at kritisere de øvrige læger, der var involveret i behandlingen af <****> på <****> i perioden fra den 16. april 1995 til den 7. juni 2000.

var knap 7 år gammel, da hun den 16. april 1995 blev indlagt første gang på på grund af smerter i maven.

Under den 1. indlæggelse i perioden fra den 16. til den 25. april 1995 blev der observeret periodevise smerter i maven, som var mest udtalt i perioder med samtidig temperaturforhøjelse og påvirkede blodprøver forenelig med ledsygdom. blev på mistanke om ledsygdom sat i behandling med smertestillende medicin af typen Paracetamol og med gigtmiddel af typen Naproxen med vekslende virkning.

I perioden fra april 1995 til sommeren 2000 var indlagt flere gange. I perioden fra 1999 til sommeren 2000 i alt 8 gange, hyppigst på grund af fornyede smerter i maven ledsaget af temperaturforhøjelse. Ved enkelte af indlæggelserne blev der påvist infektion med streptokokker og lungebetændelse som forklaring på i hvert fald temperaturforhøjelsen. Imellem indlæggelserne blev fulgt i børneambulatoriet.

Den 10. november 1997 oplyste faderen til overlæge , at en tyrkisk læge under et sommerferieophold havde nævnt, at havde såkaldt "mediterannien fever", men der blev ikke fulgt op på denne oplysning.

blev i hele perioden fra 1995 til 2000 undersøgt af mange speciallæger, dels fra børneafdelingen, dels fra kirurgisk afdeling, øjenafdelingen og røntgenafdelingen. Der blev gennemført undersøgelsesprogrammer ud fra flere mulige arbejdsdiagnoser, men ingen af undersøgelsesprogrammerne kunne bekræfte arbejdsdiagnoserne.

Den 7. juni 2000 gennemgik en ny læge journalen og overvejede diagnosen familiær middelhavs feber. Et iværksat undersøgelsesprogram med DNA analyse bekræftede diagnosen den 19. august 2000. Der blev i september 2000 påbegyndt behandling med kolkicin ½ mg x 1. fik under denne behandling færre tilfælde af mavesmerter og klinisk fik hun det langt bedre. blev dog genindlagt i børneafdelingen på grund af smerter i juli 2001, hvor dosis af kolkicin blev øget til ½ mg x 2.

Klagen
Der er klaget over følgende:

At man på i perioden fra 1994 til august 2000 stillede diagnosen leddegigt og satte i medicinsk behandling herfor, når den rette diagnose var middelhavs feber, hvilket blev opdaget i sommeren 2000.

Nævnets afgørelse af klagen
Overlæge har overtrådt lægelovens § 6 ved sin behandling af den 10. november 1997, idet hun ikke fulgte op på oplysningen om at muligvis havde middelhavsfeber.

De øvrige læger, som var involveret i behandlingen af i perioden fra den 16. april 1995 til den 7. juni 2000 på , har ikke overtrådt lægeloven.

Begrundelse
Det fremgår journalen, at blev indlagt første gang på den 16. april 1995, efter gentagne tilfælde af periodevise stærke mavesmerter igennem flere år. havde få dage forinden (11. april 1995) været indlagt på kirurgisk afdeling under mistanke om blindtarmsbetændelse, hvilket ikke kunne bekræftes.

Det fremgår af journalen, at er datter af en tyrkisk familie. På indlæggelsestidspunktet var hun knap 7 år gammel, beskrevet som lille, men i øvrigt normalt udviklet og psykisk upåfaldende.

Endvidere fremgår det af journalen, at man ved den kliniske undersøgelse den 16. april 1995 fandt normale forhold, specielt var maven upåfaldende uden ømhed eller udfyldning, og der var ingen påvirkning af led, hud eller slimhinder.

Det fremgår også af journalen, at der under den første indlæggelse i perioden fra den 16. til den 25. april 1995 blev observeret periodevise smerter i mave, arme og skuldre, mest udtalt i perioder med samtidig temperaturforhøjelse, som blev målt til max. 39o og påvirkede blodprøver (forhøjet sænkning og forhøjelse af CRP, Orosomocoid og ANA) forenelig med ledsygdom (juvenilt reumatoid arthrit) dog uden samtidig påviselig ledsvulst eller forhøjede specifikke reumablodprøver. Øjenundersøgelse viste ingen tegn på betændelse af øjets årehinde.

Ifølge journalen blev på mistanke om ledsygdom sat i behandling med smertestillende medicin af typen Paracetamol og med gigtmiddel af typen Naproxen med vekslende virkning. Naproxen blev siden givet i perioder ved mavesmerter og som behandling mod den formodede gigtlidelse.

I perioden fra april 1995 til sommeren 2000 var ifølge journalen indlagt flere gange. 8 gange alene fra 1999 til sommeren 2000, hyppigst på grund af fornyede smerter i maven ledsaget af temperaturforhøjelse. Ved enkelte af indlæggelserne blev der påvist infektion med streptokokker og lungebetændelse som forklaring på i hvert fald temperaturforhøjelsen. Imellem indlæggelserne blev fulgt i børneambulatoriet.

Det fremgår af journalen, at i hele perioden blev undersøgt af mange speciallæger, dels fra børneafdelingen, dels fra kirurgisk afdeling, øjenafdelingen og røntgenafdelingen. Endvidere fremgår det af journalen, at der blev gennemført undersøgelsesprogrammer ud fra flere mulige arbejdsdiagnoser (herunder bindevævssygdom, sarcoidose, schönlein henoch, porfyri, brucellose, toxoplasmose, cytomegalovirusinfektion, mycoplasma og kronisk lidelse i mave- tarmkanal af typen colitis ulcerosa resp. crohn) men ingen af disse undersøgelsesprogrammer kunne bekræfte arbejdsdiagnoserne.

Det fremgår af journalen, at vægtkurverne i begyndelsen af undersøgelsesperioden fulgte den normale udvikling, men fra december 1996 blev karakteriseret som noget undervægtig, hvorfor man overvejende diagnosen anorexi. Afdelingens diætist gennemgik derfor s kostvaner.

Videre fremgår det af journalen, at s sygdomsbillede desuden blev gennemgået og drøftet på adskillige afdelingskonferencer. Det fremgår videre af journalen, at den 30. maj 2000 deltog som patient i den lægevidenskabelige embedseksamen og at sygdomsbilledet i forbindelse hermed systematisk blev gennemgået uden at der, bortset fra fundet af en let forstørrelse af milten, fremkom nye diagnostiske overvejelser.

Det fremgår af journalen, at en ny læge den 7. juni 2000 gennemgik journalen og overvejede diagnosen familiær middelhavs feber. Et iværksat undersøgelsesprogram med DNA analyse bekræftede diagnosen i august 2000.
Det fremgår af journalen, at faderen den 10. november 1997 oplyste til overlæge , at en tyrkisk læge under et sommerferieophold havde nævnt, at havde mediterannien fever.

Ifølge overlæge udtalelse til sagen er familiær middelhavsfeber en meget sjælden arvelig sygdom, hvor DNA analysen først har kunnet udføres de seneste år. Overlæge udtaler videre, at hvis diagnosen havde været stillet på et tidligere tidspunkt kunne nogle af indlæggelserne utvivlsomt have været undgået, men at den medicinske behandling med Paracetamol og Naproxen som blev påbegyndt i 1995, synes at have hjulpet i de akutte situationer, hvor hun havde smerter.

Nævnet kan oplyse, at familiær middelhavsfeber er sjælden sygdom i Danmark, man at den af og til ses hos indvandrerne. Den nedarves med vigende gen og det vil være almindeligt, at forældrene ikke selv har sygdommen. Symptomerne består af en kombination af perioder med udtalte smerter i større indre slimhindeområder især i bughinden eventuelt med led- og muskelsmerter og oftest ledsaget af feber i varierende grad. Imellem anfaldene er der ingen smerter, men der kommer med tiden almene symptomer i form af træthed og uoplagthed også imellem anfaldene. Efter en årrække udfælder der sig specielle aflejringer (amyloid) i vævene, hvoraf især nyrerne kan blive beskadiget.

Endvidere kan nævnet oplyse, at der indtil for få år siden ikke eksisterede sikre diagnostiske test til påvisning af sygdommen, med mindre den var så fremskreden, at der i vævsprøve fra endetarm eller nyrer kunne påvises amyloid. Sygdomsaktiviteten kunne afspejles i en række test, som også var positive ved en del andre sygdomme som f.eks. børneleddegigt.

Nævnet kan også oplyse, at blandt de forskellige former for børneleddegigt findes en form som består af feberperioder, uspecifikke smerter især i leddene, træthed, appetitløshed, men med mindre udtalte eller helt manglende objektive ledforandringer de første mange år. Mavepine er ikke et fremherskende symptom og det er ikke almindeligt med korte periodiske symptomer. I modsætning til voksnes leddegigt kan diagnosen sjældent stilles med blodprøver ved denne sygdom. Den forekommer desuden med betydelig større hyppighed herhjemme end middelhavsfeber.

Det er nævnets opfattelse, at det i starten var nærliggende at antage at s havde børneleddegigt, og behandlingen lindrede symptomerne. Endvidere er det nævnets opfattelse, at man omhyggeligt undersøgte for en lang række sygdomme med lignende ukarakteristiske symptomer, men da mavesmerterne hos denne pige var et fremtrædende symptom, og da symptomerne kom i relativt korte anfald, samt det faktum at familien stammede fra Tyrkiet, så finder nævnet, at overlæge i november 1997 burde havde taget denne mulighed i betragtning.

Nævnet kan oplyse, at den DNA-test, som bekræftede diagnosen hos , først er blevet tilgængelig inden for de sidste år. Behandlingen med kolkicin retter sig især mod amyloidaflejringerne, men den mindsker også anfaldene både af feber og smerter. Kolkicin har tidligere været anvendt diagnostisk, idet bedring i symptomerne var tegn på, at det drejede sig om middelhavsfeber. Det er nævnets opfattelse, at den behandling fik før diagnosen blev stillet, ikke kunne hindre amyloid aflejringer.