Klage over at søster ikke blev testet for dødelig arvelig sygdom

Patientklagenævnet finder grundlag for at kritisere den læge, der behandlede A i perioden omkring den 15. marts 1991 på medicinsk afdeling, , jf. lægelovens § 6.Da det ikke har været muligt for Patientklagenævnet at finde frem til den pågældende læge, sendes afgørelsen til afdelingens administrerende overlæge , til orientering.

Sagsnummer:

0445823

Offentliggørelsesdato:

20. oktober 2004

Speciale:

Intern medicin

Faggruppe:

Læger

Type:

Behandling

Kategori:

Vejledende og principielle afgørelser (før 1/1-2011)

Patientklagenævnet finder grundlag for at kritisere den læge, der behandlede A i perioden omkring den 15. marts 1991 på medicinsk afdeling, <****>, jf. lægelovens § 6.

Da det ikke har været muligt for Patientklagenævnet at finde frem til den pågældende læge, sendes afgørelsen til afdelingens administrerende overlæge <****>, til orientering.

Hændelsesforløb



As søster, B, fik foretaget en levertransplantation den 5. februar 1991 på grund af hurtigt forløbende leversvigt forårsaget af Morbus Wilson. Hun døde den 25. februar 1991, 16 år gammel.

Ved transplantationen den 5. februar 1991 blev der udtaget en vævsprøve fra Bs lever, og vævsprøven blev undersøgt for kobber på isotoplaboratoriet, , for at fastslå, om der var tale om sygdommen Morbus Wilson.

Svaret på vævsprøven blev sendt fra isotoplaboratorium ved brev af 15. marts 1991 og stilet til 1. reservelæge på medicinsk afdeling, . Resultatet af prøven viste tydeligt forhøjet kobberindhold i leveren.

Bs søskende blev ikke på daværende tidspunkt undersøgt for Morbus Wilson.

Den 5. marts 1992 blev A indlagt på medicinsk afdeling, , med leversvigt forårsaget af Morbus Wilson. Hun blev behandlet medicinsk med godt resultat.

Klagen



Der er klaget over følgende:

• At den ansvarshavende læge ikke foranledigede A undersøgt for Morbus Wilson.

Det er herved anført, at As yngre søster i februar 1991 fik konstateret Morbus Wilson, og at hun døde den 25. februar 1991 efter et akut, voldsomt og én måned langt sygdomsforløb. Det er videre anført, at A på trods af sygdommens kendte arvelighed ikke blev undersøgt, og at hun i august 2000 blev bekendt med, at det var almindeligt at undersøge søskende for samme sygdom, da man ved korrekt medicinsk behandling kan hindre sygdommens alvorlige følger. Det er desuden anført, at A i 1992 blev lige så alvorligt syg som sin søster, men at hun kunne oplyse om sin søsters sygdom og derved hurtigt fik stillet en diagnose og kom i behandling.

Nævnets afgørelse af klagen


Den læge, der modtog svaret på kobberanalysen fremsendt fra isotoplaboratorium i brev af 15. marts 1991 har overtrådt lægelovens § 6 ved ikke at have tilbudt A en test for den arvelige sygdom, Morbus Wilson, som havde forårsaget hendes søsters død.

Begrundelse



Det fremgår af Bs journal, at hun blev undersøgt grundigt den 4. og 5. februar 1991, på medicinsk afdeling, , og at lægerne på denne baggrund vurderede, at diagnosen Morbus Wilson var den mest sandsynlige.

Diagnosen fremgår blandt andet af udskrivningskortet fra medicinsk afdeling den 5. februar 1991.

Nævnet kan oplyse, at Morbus Wilson er en sjælden arvelig sygdom, der skyldes ændret regulering af kobberstofskiftet med ophobning af kobber i blandt andet leveren. Da der er tale om såkaldt autosomal recessiv arv, skal begge forældre være bærere af genet, mens søskende kan have begge gener (med sygdomsrisiko), kun et gen eller ingen gener (og ingen sygdom). Sygdommen debuterer oftest i 20-30 års alderen, og hos lidt mere end halvdelen sker dette med leversymptomer, som kan være med et billede af leverbetændelse, og som i de værste tilfælde har karakter af leversvigt. Der er imidlertid gode behandlingsmuligheder, hvis man i tide er opmærksom på sygdommens karakter.

Det fremgår af journalen den 4. februar 1991, at lægerne ved undersøgelse af urinen for kobber fandt urinkobber 69,8 mmol/l, hvor den normale øvre grænse var 1,3 mmol/l.

Af brev fra isotoplaboratorium den 15. marts 1991 fremgår det videre, at B havde tydeligt forhøjet kobberindhold i leveren. Svaret på vævsprøven blev stilet til 1. reservelæge på medicinsk afdeling, .

1. reservelæge har til sagen oplyst, at han ikke har fået forelagt brevet fra isotoplaboratorium af 15. marts 1991 med prøvesvaret, selvom det var stilet til ham. Han har i denne forbindelse henvist til, at han hverken har kvitteret på brevet med sine initialer eller sin underskrift.

Nævnet har bemærket, at det ikke fremgår med initialer eller underskrift på brevet af 15. marts 1991, hvem der har modtaget dette.

Nævnet har fra overlægen på afdelingen fået oplyst, at der ikke på nuværende tidspunkt eksisterer en speciel procedure for, hvorledes prøvesvar stilet direkte til en navngiven læge håndteres, og overlægen har ikke kendskab til om en sådan procedure eksisterede i 1991. Overlægen har videre oplyst, at det er således i dag, at såfremt en 1. reservelæge eller en overlæge ikke længere er ansat i afdelingen eller er på længerevarende ferie, vil en anden læge blive præsenteret for det modtagne prøvesvar med henblik på relevant håndtering heraf.

Det er nævnets vurdering, at det er ganske væsentligt, at mulige tilfælde af Morbus Wilson søges opsporet ved undersøgelse af nære slægtninge, da sygdommen er arvelig, og da den i udbrud kan være livstruende. Hertil kommer, at jo tidligere den relevante behandling sættes ind, des bedre kan man undgå vævsskaderne.

Nævnet kan oplyse, at det af § 7, stk. 1 i lov om patienters retsstilling fremgår, at en patient har ret til at frabede sig information om sin helbredstilstand og om behandlingsmulighederne.

Nævnet finder herefter, at den læge, der modtog svaret på kobberanalysen fremsendt fra isotoplaboratorium i brev af 15. marts 1991 på grund af sygdommens alvorlige karakter og muligheden for behandling, burde have informeret familiemedlemmerne, herunder A, om arvelighed og muligheden for undersøgelse for Morbus Wilson.

To nævnsmedlemmer har afgivet dissens:

og finder ikke at lægerne, der behandlede B i perioden omkring 15. marts 1991 kan kritiseres for ikke at have foranlediget undersøgelse af A for Morbus Wilson, idet der ikke foreligger et læge/patientforhold mellem A og lægerne fra medicinsk afdeling, .

Lægerne skal tage hensyn til tavshedspligten overfor afdøde og personers ret til at frabede sig information (retten til ikke at vide). Det fremgår ikke af sagen, hvilken information, der er givet til familien i forbindelse med Bs sygdom og dødsfald.

Anbefalingerne fra lægeforeningen er, at information om risici for arvelig sygdom og mulighed for undersøgelse herfor gives til nærmeste pårørende in casus Bs forældre. Anbefalingen er at nærmeste pårørende informerer relevante familiemedlemmer.